Ce que j’aimerais que les gens sachent sur la maladie de Pompe

Lorsque des étrangers remarquent les différences entre mon fils, Cayden, et d’autres enfants de 4 ans, ils ont généralement beaucoup de questions. Bien que cela ne me dérange vraiment pas de prendre le temps d’éduquer et d’informer les gens sur la maladie de Pompe infantile, expliquer les choses encore et encore peut être un peu accablant. Je ne peux pas m’attendre à ce que les gens le comprennent au départ, peu importe à quel point je souhaite qu’ils le fassent.

Pour commencer, la plupart des gens ne comprennent pas comment poser correctement des questions sur une personne ayant des besoins spéciaux. Une question que nous posent souvent les étrangers est : « Qu’est-ce qui ne va pas avec lui ? Bien que je sache qu’ils ne veulent pas de mal en demandant cela, cela ressemble presque à un coup de poing dans le ventre à chaque fois que je l’entends. Il n’y a rien de mal avec mon enfant. Oui, il est handicapé, mais Cayden a aussi beaucoup d’autres capacités pour lesquelles nous le reconnaissons.

J’aimerais que les gens formulent cette question différemment. Au lieu de demander ce qui ne va pas, ils pourraient demander : « Pourquoi ne marche-t-il pas ? Ou, “Pourquoi ne parle-t-il pas?” Cela semble un peu plus respectueux que “Qu’est-ce qui ne va pas avec lui?”

Malgré la façon dont la question est formulée, je prends quand même le temps d’y répondre. C’est juste qui je suis. Je ne laisserai jamais passer une occasion d’expliquer la maladie très rare de mon fils à l’esprit vagabond de quelqu’un.

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Une autre chose avec laquelle j’ai du mal est de savoir comment expliquer la maladie de Pompe aux personnes qui ne connaissent pas les maladies rares ou le domaine de la santé en général. La maladie de Pompe appartient à plusieurs catégories différentes. Il s’agit d’une maladie génétique, d’un trouble du stockage lysosomal et d’une maladie du stockage du glycogène.

En termes scientifiques, Pompe est une maladie héréditaire causée par une accumulation d’un sucre complexe appelé glycogène. Cela signifie qu’une personne a un défaut génétique qui fait que son corps manque d’une enzyme qui décompose le glycogène. Expliquer cela à un médecin ou à une autre personne dans le domaine de la santé est beaucoup plus facile que de l’expliquer à quelqu’un qui n’a que peu ou pas de connaissances préalables sur les maladies rares.

Une réponse courante que j’obtiens est quelque chose comme “Oh, alors c’est comme le diabète ?” En réalité, ce n’est vraiment rien comme le diabète. Nous parlons ici de deux types de sucres différents. Le diabète implique le glucose, pas le glycogène. Le corps de Cayden peut très bien décomposer le glucose. Mais le glucose se transforme ensuite en glycogène pour être stocké en énergie. Une fois qu’il est converti en glycogène, son corps ne peut pas le décomposer naturellement, c’est pourquoi il a besoin d’infusions de remplacement d’enzymes une fois par semaine.

Il faut un peu plus de temps pour expliquer cela aux personnes qui n’ont aucune connaissance préalable de la maladie de Pompe, et je n’ai pas encore trouvé le moyen idéal pour le faire. Expliquer la maladie est généralement une conversation impliquant beaucoup de questions, mais je préfère prendre le temps d’y répondre plutôt que de laisser les gens dans l’ignorance. Je veux que les gens sachent que la maladie de Pompe est, en fait, un gros problème, même si tous ses symptômes ne sont pas visibles. Et que ce n’est rien comme le diabète.


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